Галактоземия новорожденных

Галактоземия новорожденных – с таким диагнозом из роддома выходит каждый 60-тысячный ребёнок, а каждый 200 может являться носителем заболевания. Об этом говорит мировая статистика. Конечно, они распределены по земному шару неравномерно, в каждой стране ситуация своя. И внутри стран показатели тоже неоднородны. Так, например, в России в среднем болеет 1 малыш из 20-30 тысяч, в США – 1 из 30-190 тысяч, в Европе – 1 из 18-180 тысяч. Подобные цифры позволяют считать это заболевание не таким уж и частым. Что это и что нужно знать родителям? Читайте далее.

О болезни: что это такое, причины

Галактоземией называют нарушение обмена углеводов в части превращения галактозы (простого сахара) в глюкозу.

В норме лактоза, попадающая в организм новорожденного с молоком матери или смесью, распадается на глюкозу и галактозу. Последняя потом тоже преобразуется в глюкозу в ходе ферментации.

При галактоземии галактоза не расщепляется полностью, а в организме начинают накапливаться вредные продукты полураспада, что, в свою очередь, приводит к поражению органов и функциональных систем из-за воздействия ядовитых веществ. Особенно страдают зрение, слух, органы пищеварения и ЦНС. При тяжелом течении и в запущенных случаях вероятен летальный исход.

Причина болезни кроется в мутации гена, ответственного за переработку галактозы. Но болезнь проявит себя, только если ребенок унаследовал копии этого гена сразу от обоих родителей (то есть она не может проявиться, если болеет только мать или отец). Тогда выработка соответствующих ферментов даёт сбой, и обмен галактозы нарушается со всеми вытекающими последствиями.

Те же, кто получил по наследству лишь одну копию «неправильного» гена, являются носителями болезни. У некоторых из них могут быть слабовыраженные симптомы, которые легко устранить с помощью специальной диеты.

Таким образом, это болезнь врожденная, и она неизлечима. Если какие-либо трудности с переработкой галактозы возникают в более позднем возрасте, причины этого в другом, и к данному заболеванию они отношения не имеют, даже при сходной симптоматике.

Разновидности заболевания

Галактоземию классифицируют по двум параметрам: нехватка определенного фермента (1 из 3) и степень тяжести.

По дефициту ферментов выделяют:

• Классический вариант, когда не хватает (отсутствует) галактоза-1-фосфат-уридилтрансфераза. Симптомы выражены даже при лёгком течении, а при тяжёлом очень вероятен летальный исход.
• Вариант Дюарте. Нарушен синтез галактокиназы. Сравнительно лёгкая форма болезни, которая может быть определена во время скрининга в роддоме. Если скрининг по каким-то причинам не проводился, косвенными признаками, подтверждающими диагноз, служат развивающаяся катаракта, небольшая задержка умственного развития, а также слабые неврологические симптомы.
• Вариант «Лос-Анджелес». Лёгкая степень протекает без каких-либо симптомов, при тяжёлой клиническая картина та же, что и при классическом варианте. Также признаками болезни служит поражение органов слуха. Нужна детальная диагностика, так как существуют бессимптомные формы. Если болезнь обнаружили вовремя, есть шанс избежать большинства негативных последствий.

Галактоземия имеет 3 степени тяжести:

• Лёгкую – её основными симптомами являются ранний отказ младенца от груди и непереносимость молока.
• Среднюю – её симптомы проявляются непосредственно после кормления младенца (диарея, рвота и, как следствие, потеря веса). Иногда имеет место увеличение печени.
• Тяжелую – при ней, помимо признаков, указанных выше, может происходить: накопление жидкости в брюшине, стремительное развитие катаракты, поражение почек, сепсис.

Эта степень самая опасная, потому что сопряжена со смертельным риском для организма.

Диагностика

Как и с другими болезнями, здесь крайне важно обнаружить ее как можно раньше. Сейчас возможна даже внутриутробная диагностика галактоземии. В России действуют правила, по которым в первые дни жизни малышей проводится скрининг на генетические заболевания. Берут капиллярную кровь, наносят на бумагу, сушат и отправляют на генетический анализ. Если в результате у ребенка подозревают галактоземию, проводят повторный анализ. Если результаты анализов подтверждаются, ребенку ставят окончательный диагноз. Все необходимые сведения передаются участковому врачу, а родители с малышом направляются к генетику на консультацию. Он анализирует наследственные факторы, выполняет генетическое исследование для определения гена, который мутировал, а также даёт подробную информацию о питании, которого теперь необходимо придерживаться малышу.

Также бывает необходимым определение концентрации галактозы в моче и проведение нагрузочных проб. Отслеживание результатов анализов крови и мочи даёт возможность сделать вывод о том, в каком состоянии находятся внутренние органы. Кроме того, при подтверждении диагноза детям обычно требуется:

• консультация окулиста;
• консультация невролога;
• ЭЭГ (изучение активности мозга посредством записи электроимпульсов);
• ультразвуковое исследование органов брюшной полости;
• контроль состояния органов зрения.

Галактоземию важно не перепутать с другими болезнями с похожими проявлениями. Например, с гемолитической болезнью, воспалительными заболеваниями печени, сахарным диабетом первого типа и прочими.

Симптомы

Проявления галактоземии различаются в зависимости от ее формы и тяжести. При лёгкой форме это:

• жидкий стул;
• частые срыгивания;
• отказ ребенка от еды.

Такая форма по внешним признакам напоминает непереносимость лактозы, только требует к себе гораздо более серьёзного отношения.

Основные симптомы при средней и тяжёлой степени похожи на признаки патологии печени.

Для тяжёлого течения характерны симптомы:

• диарея;
• увеличение селезенки и (или) печени;
• печень уплотняется;
• желтуха: сначала желтеют белки глаз, потом лицо и тело, и в последнюю очередь наблюдается пожелтение ладоней, ступней и подмышек;
• судороги;
• непроизвольное движение глазных яблок;
• снижение тонуса мышц;
• катаракта;
• общее замедление развития;
• повышенная кровоточивость;
• геморрагическая сыпь.

В крови:

• анемия;
• нехватка глюкозы, общего белка;
• концентрация галактозы превышает 0,8 г/л;
• повышенный уровень билирубина;
• повышенный уровень ферментов печени;
• сниженная активность фермента, превращающего галактозу в глюкозу.

В моче:

• появление сахара и (или) белка;
• избыток галактозы.

Как лечить. Питание

Лечение у младенцев начинается с исключения продуктов, имеющих в составе лактозу и галактозу (это касается как детских смесей, так и материнского молока). Совместно с врачом подбирается смесь на безмолочной основе. Параллельно проводится лечение тех органов и систем, которые были поражены токсинами. Назначают:

• антиоксиданты;
• витамины;
• препараты для защиты печени;
• препараты кальция;
• препараты для коррекции метаболизма, сдерживающие токсическое воздействие. С этой же целью делают переливания крови.

Как уже было сказано, при галактоземии назначается диета. И соблюдать её нужно будет постоянно. Следует понимать, что наличие молочной пищи в меню у младенцев может спровоцировать тяжёлые последствия, например, сепсис или цирроз печени. Это опасно для жизни новорожденного!

Далее в возрасте 4 месяцев нужно будет вводить прикорм (сначала фрукты в виде соков и пюре, через месяц – безмолочные каши, ещё через – месяц мясо).

Какие продукты будут запрещены:

• мучное;
• сладкое (с сахарозой);
• всё, что содержит какао;
• орехи;
• бобовые, соя;
• колбасные изделия;
• шпинат;
• яйца;
• субпродукты;
• любые молочные продукты.

Интересно, что лёгкие формы заболевания не потребуют жёстких ограничений в еде на всю жизнь, но добавлять в рацион что-то новое нужно будет медленно, с обязательным контролем лабораторных показателей.

Снижение количества галактозы в меню с одновременным приемом лекарственных средств позволяет остановить развитие болезни и избежать неприятных последствий.

Профилактика

Как таковой профилактики нет, есть лишь внутриутробная диагностика плода. Тем, кто имеет в роду случаи заболевания галактоземией, лучше всего получить консультацию генетика уже во время ожидания малыша. Если болезнь будет выявлена, женщине в течение всей беременности нужно будет соблюдать диету, исключая из рациона все запретные продукты.

Кроме того, решающее значение имеет скрининг новорожденных: если больным деткам сразу наладить правильный режим питания и рацион, необратимых последствий можно избежать. В противном случае уже через месяц работа внутренних органов будет давать сбои.

Услышав такой диагноз, не падайте духом и не сдавайтесь: галактоземия – не приговор, при правильном подходе у вашего ребенка есть все шансы прожить долгую и счастливую жизнь. Ранняя диагностика, диета и лечение – вот главные составляющие успеха.